Gravidez

10 perguntas sobre amniocentese


A amniocentese não é um exame insignificante, apenas é oferecida à sogra em circunstâncias especiais. As explicações do professor Cyril Huissoud, ginecologista-obstetra.

O professor Cyril Huissoud é ginecologista-obstetra e coordenador do centro multidisciplinar de diagnóstico pré-natal (CPDPN) da maternidade do hospital Croix-Rousse em Lyon

1. O que é uma amniocentese?

  • Este exame consiste em tomar cerca de 20 ml do líquido amniótico no qual o feto é banhado. As células fetais contidas nesta amostra são então isoladas e cultivadas. Uma vez multiplicados, é possível estabelecer o cariótipo do bebê, ou seja, uma representação dos 23 pares de cromossomos presentes em cada uma de suas células. A partir do estudo do cariótipo, o geneticista pode identificar qualquer anormalidade cromossômica: cromossomo ausente, cromossomo adicional, rearranjo cromossômico dentro do mesmo cromossomo.
  • Geralmente, a amniocentese não é realizada antes das 15 semanas de amenorréia, porque antes desse período de gravidez nem sempre é possível recuperar as células fetais no líquido amniótico.
  • Este exame nunca é imposto aos pais, apenas proposto.

2. Este exame é aconselhável em caso de suspeita de trissomia 21?

  • Essa é uma das grandes indicações que podem levar à amniocentese. Isso é proposto desde o início, quando o ultrassom do primeiro trimestre revela uma espessura anormal da translucência nucal (maior que 3,5 mm). De fato, quanto mais espessa esta região do pescoço, maior o risco associado de uma anomalia cromossômica.
  • Uma amniocentese também é proposta quando o risco de dar à luz um bebê com Síndrome de Down é igual ou superior a 1 em 50. Esse risco é avaliado levando-se em consideração vários parâmetros: a idade da mãe (quanto mais velha ela é, maior o risco aumentos), a determinação de marcadores séricos no sangue da mãe e a medida da translucência nucal do feto. Se o risco estiver entre 1/51 e 1/1000, antes de usar a amniocentese, a mãe poderá realizar um teste de DNA fetal livre circulando no sangue (estamos procurando uma super-representação do número de cópias do cromossomo 21). Se este teste realizado a partir de um simples exame de sangue for positivo, será proposta uma amniocentese, pois sozinha pode fazer o diagnóstico de trissomia 21 a partir do cariótipo. Se este teste for negativo, a vigilância continuará com os exames usuais de ultrassom.

3. Outras anomalias visualizadas no ultrassom podem levar à amniocentese?

  • Certas malformações dos órgãos (coração, cérebro, rins) estão frequentemente associadas a anormalidades cromossômicas. Constituem, portanto, uma indicação de amniocentese.
  • A nanismo do feto, especialmente se for precoce e grave, também pode ser a manifestação de uma anormalidade cromossômica. Porém, antes de realizar uma amniocentese, será necessário garantir por outros exames (em particular um eco Doppler) que esse retardo de crescimento não se deve a um mau funcionamento das artérias da placenta.
  • Se o ultrassom revelar uma suspeita de espinha bífida (um defeito de fechamento do tubo neural), também aqui a amniocentese pode ser útil. Por um lado, permitirá procurar uma anomalia cromossômica às vezes associada a essa malformação. Por outro lado, para especificar o diagnóstico para um melhor cuidado pós-natal: se encontrarmos no líquido amniótico algumas moléculas (especialmente a acetilcolinesterase, que normalmente está presente no líquido cefalorraquidiano do feto), isso significa aquele está na presença de uma espinha bífida grave, com uma abertura do tubo neural e, portanto, uma medula espinhal que não está protegida.
  • Se no ultra-som um feto tem muitos edemas, isso pode ser indicativo de uma doença metabólica - uma disfunção do corpo que afeta principalmente lipídios, carboidratos ou proteínas. Uma amniocentese permitirá o diagnóstico através da dosagem de certos metabólitos no líquido amniótico.

4. Em caso de infecção contraída durante a gravidez, a amniocentese é útil?

  • Se uma mulher grávida contrai toxoplasmose, a amniocentese pode ser realizada para procurar o parasita no líquido amniótico. Se estiver presente, significa que ultrapassou a barreira placentária e o bebê está infectado. Mas isso não significa que ele sofrerá sérios danos. Nesse contexto, reforça-se a vigilância ultrassonográfica do feto, bem como o manejo terapêutico, a fim de limitar ao máximo os riscos relacionados à infecção do feto pelo toxoplasma.
  • Para outras infecções, como a infecção por citomegalovírus, a amniocentese nem sempre é relevante. Por um lado, porque não há terapêutica eficaz conhecida e, por outro, porque a presença de vírus no líquido não é em si um sinal de gravidade. Por outro lado, a vigilância por ultrassom deve ser sistematicamente reforçada para tentar eliminar os danos fetais graves.

5. A amniocentese é usada para rastrear certas doenças genéticas?

  • Se houver doenças genéticas pesadas na família (como miopatia, fibrose cística, atrofia muscular espinhal ou certas formas de hemofilia), os pais serão solicitados a realizar amniocentese para descobrir se o bebê está ele também alcançou.
  • Quando um dos pais carrega um rearranjo cromossômico "equilibrado" (isto é, sem conseqüências patológicas), pode acontecer que ele se desequilibre no momento da formação de espermatozóides ou óvulos. A criança pode herdar um rearranjo cromossômico "desequilibrado" e uma fonte de doença ou incapacidade. A amniocentese torna possível detectar a possível transmissão dessa mudança, que se tornou perigosa.
  • De fato, não existe uma lista exaustiva dos riscos genéticos familiares que devem levar à amniocentese: isso é decidido caso a caso, em um diálogo entre o geneticista do centro de diagnóstico pré-natal e os pais.
  • Nesse contexto de busca por uma patologia genética, os exames são mais avançados do que o estabelecimento do único cariótipo, porque é o estudo dos genes do feto dentro dos cromossomos.

6. Como é realizado esse exame?

  • Usando uma agulha longa e sob orientação de ultrassom para evitar tocar o feto, o médico passa pela pele do abdômen, gordura, músculo, parede uterina e bolsa do útero. Waters. Chegou na cavidade amniótica, ele pode tomar um pouco de líquido. Se a placenta estiver na posição anterior (colada no abdômen e não na parte de trás), ela também deverá atravessá-la.
  • Esse gesto é praticado sem anestesia - a dor é comparável à de uma punção para um exame de sangue - porque é difícil e doloroso anestesiar as diferentes "camadas".

7. Em que momento da gravidez esse teste é realizado?

  • Na maioria das vezes entre 15 e 20 semanas de amenorréia.
  • Mas pode acontecer que seja feito mais tarde, após o ultra-som do 2º trimestre - entre 20 e 23 semanas - porque uma anormalidade morfológica do feto foi detectada nesta fase, enquanto ainda não era visível no 1º trimestre.
  • Algumas malformações são detectadas ainda mais tarde, durante o terceiro trimestre. É o caso de certas doenças ósseas ou malformações cerebrais. Eles dão origem a uma amniocentese tardia.

8. Quais são os riscos de amniocentese?

  • Raramente, a bolsa d'água pode quebrar. Em alguns casos, é reconstituído e o líquido amniótico permanece em quantidade suficiente, permitindo uma continuação suave da gravidez. Em outros, ele não se recupera e isso pode levar a complicações graves, até aborto. Muito raramente, uma infecção pode ocorrer devido à intrusão de um germe.
  • Esse exame geralmente é realizado em centros especializados, por médicos altamente treinados. Estima-se que haja menos de 0,5% de risco de perda do bebê nos dias após a amniocentese.
  • Após a amniocentese, a mãe é aconselhada a descansar por 24 a 48 horas e a não carregar uma carga pesada.

9. Quanto tempo para receber os resultados?

  • Demora entre duas a três semanas - dependendo da taxa de crescimento das células fetais - para estabelecer o cariótipo. Nos casos de doenças genéticas complexas, exames adicionais e sua interpretação podem levar várias semanas.
  • Em relação à trissomia 21, é possível ter um resultado em 48 a 72 horas: utilizamos um procedimento rápido (a técnica FISH) que enfoca os cromossomos 21, 18, 13 e os cromossomos sexuais X e Y.

10. O que acontece após os resultados?

  • A equipe do centro de diagnóstico pré-natal apresenta aos pais o prognóstico do bebê, o risco de incapacidade ao qual estão expostos.
  • Cabe sempre aos pais, e principalmente à mãe, tomar a decisão de continuar a gravidez ou interrompê-la por razões médicas. Isso não pode ser imposto a eles.
  • O centro de diagnóstico pré-natal pode oferecer a ajuda de um psicólogo para acompanhar os pais nessa difícil e dolorosa decisão.

© Isabelle Gravillon
Enfant.com

Vídeo: Amniocentesis Amniotic Fluid Test (Agosto 2020).